今回、朝日新聞の「出生前検査、全染色体に拡大 質の担保につながる一方で倫理的課題も」という記事を拝見いたしました。
出生前検査の考え方としては、医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドラインに、出生前検査の精度・意義・検査対象疾患が明記されております。
その中で、分析的妥当性・臨床的妥当性・臨床的有用性などの位置づけが定められておりますが、つまるところ、
１、国籍・人種を問わず世の中で一定の割合で発症しており、誰のもとにでも生まれてくる可能性のあるご病気であり、決して希なご病気ではないこと。
2、（生後に）根本的な治療法や対処法がなく、比較的重症度が高い病気であること。
3、通常の妊婦健診では分からない、時に見過ごされる可能性の病気であること。
4、赤ちゃんの状態を医学的・定量的に、母体血や羊水を用いて評価可能で、その検査方法と精度が担保され、結果の解釈とそれに基づく対処法が確立しているご病気であること。
が、出生前検査の検査対象となるご病気という考え方になります。
これらの条件を満たす疾患が、現時点では「染色体の本数変化を伴い生まれうる」ご病気である、13トリソミー（パトウ症候群）、18トリソミー（エドワード症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）であり、NIPTの認証施設ではこれら3種類の染色体異常のみを検査対象としております。
13、18、21トリソミー以外にも生まれうる染色体異常は存在します。具体的には、染色体の一部が欠ける（欠失）や、他の染色体同士で切断と結合が起きる（転座）など、「染色体の構造変化を伴う」ご病気として、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、1p36微細欠失症候群、5p欠失症候群、22q11.2欠失症候群 (ディ・ジョージ症候群)があります。
また、XやY染色体など、性別を決定づける性染色体の異常として、クラインフェルター症候群（XXY）やターナー症候群（モノソミーX）などがあります。
海外からの報告ではありますが、13、18、21のトリソミー以外の染色体異常や性染色体異常につきましては、陽性的中率が低く(詳細はこちらをご参照ください)、上記１～4の条件を満たしているとは言いがたいため、現時点ではNIPTの検査対象とすべきではないというのが現在の認証施設の考え方ありますが、今回の記事は、出生前検査の対象疾患を拡大する臨床研究についてです。
実際のところ、「3つのトリソミーよりも多く調べた方が安心」というお考えの方が一定数おられ、認可外施設では全染色体検査が提供されているようです。その結果、正しいカウンセリングがなされず、不必要な羊水検査や人工妊娠中絶につながるなどの問題があります。
今回、臨床研究という形で全染色体を解析することで、対象疾患の予測精度を確認し、将来的に出生前検査の対象疾患が拡大することが予想されます。その結果、認証施設でも多くの疾患を解析できるようになり、認可外施設への抑止力になることが期待されます。その一方で、頻度が低く、陽性的中率の低い疾患の場合は偽陽性となり、不必要な羊水検査が増える可能性が懸念されます。
本臨床研究の今後の動向を注視しつつ、出生前検査に関して常に最新・最善の情報を患者様に提供できるように努めていきたいと思います。
